Cada vez más enfermedades hereditarias cuentan con tratamientos basados en la edición o sustitución de genes defectuosos. Repasamos cómo funcionan estas terapias y qué las diferencia de los tratamientos farmacológicos tradicionales.
Durante décadas, muchas enfermedades causadas por un único gen defectuoso solo podían tratarse gestionando sus síntomas, sin abordar la causa real del problema. Las terapias génicas cambian ese planteamiento: en lugar de tratar los efectos, intervienen directamente sobre el material genético del paciente.
Existen distintas estrategias. Algunas terapias introducen una copia funcional del gen defectuoso mediante virus modificados para que actúen como «vehículo» de transporte, sin capacidad de causar enfermedad. Otras, más recientes, utilizan herramientas de edición genética capaces de corregir directamente la secuencia de ADN dentro de las células del paciente.
Los resultados más sólidos hasta la fecha se han obtenido en enfermedades causadas por la alteración de un solo gen, como ciertos tipos de distrofia muscular, algunas formas de ceguera hereditaria o determinadas anemias. El proceso de desarrollo es exigente: cada terapia debe demostrar no solo que corrige el problema genético, sino que lo hace de forma segura y duradera, sin generar efectos no deseados en otras partes del genoma.
El coste de estos tratamientos sigue siendo uno de los grandes debates del sector, dado que muchas terapias génicas se dirigen a enfermedades que afectan a un número reducido de pacientes, lo que complica su viabilidad económica pese al beneficio potencial que representan.